أول حالة .. التخصصي يُسجّل سبقاً بعلاج مرض وراثي نادر

تمكّن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تسجيل سبقٍ علمي جديد؛ بعلاجه لطفلة تعاني من مرض وراثي نادر من أمراض اضطرابات التمثيل الغذائي بزراعة للقلب؛ وبذلك تُعتبر الطفلة “غيم” أول حالة تم تسجيلها تتلقى العلاج لهذا النوع النادر من الأمراض الوراثية.

ويأتي هذا الإنجاز بالتعاون بين قسم الطب الوراثي ومركز القلب بقيادة استشارية الأمراض الوراثية الدكتورة رقية الطاسان وكبير استشاريي جراحة القلب الدكتور زهير الهليس.

وأفادت الدكتورة الطاسان بأن هذا المرض الوراثي نادر جداً، ويندرج تحت أمراض اختلال الجليكوزيل الوراثية (Congenital disorders of glycosylation) والذي يؤثر على أعضاء مهمة في الجسم منها عضلة القلب.

وأضافت أن الطفلة “غيم” تم تحويلها لقسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في شهورها الأولى لاشتباه إصابتها بمرض وراثي استقلابي، وبعد الفحص السريري تم تشخيصها بمرض آخر، الأمر الذي استدعى فحوصات دقيقة للتأكد من التشخيص، مما أضاف نوعاً من التحدي لمزامنة جائحة كورونا لقبول الحالة، وبالإضافة إلى محدودية الفحوصات المختصة خلال الجائحة وبفضل من الله تم تأكيد التشخيص الطبي في وقت قياسي.

وأوضحت أنه بعد التأكد من التشخيص الدقيق، وبدء العلاج الطبي لوحظ تحسُن ملموس في وظائف الأعضاء عدا عضلة القلب، التي كانت تُعاني من قصور حاد يستدعي الزراعة بشكل عاجل.

وتلقّت الطفلة “غيم” الزراعة في وقت قياسي جداً قبل بلوغها عامها الأول وبذلك تُعتبر “غيم” أول مريضة من أصل 57 مريضاً مصاباً بهذا المرض النادر تُجرى لها عملية زراعة قلب بنجاح.

وهي اليوم تُكمل عامها الأول بعد الزراعة وتتمتع بصحة جيدة بفضل من الله.

يُذكر أن هذا الإنجاز يُعتبر نقلة نوعية في علاج هذا النوع من الأمراض الوراثية النادرة، كما يعمل الفريق الطبي على إضافة هذا الخيار العلاجي للتوصيات العلاجية العالمية المعتمدة لأحد أمراض اختلال الجليكوزيل الوراثية.